Синдром Эдвардса или трисомия 18 — наиболее распространенный после синдрома Дауна хромосомный дефект. К сожалению, большинство плодов, страдающих этим синдромом, умрут еще в утробе матери или, родившись, в первую неделю своей жизни, а те младенцы, которым удастся выжить, доживут в среднем до года. Синдром вызывает ряд очень серьезных физических пороков в организме ребенка, которые не позволяют ему жить нормальной жизнью, и в подавляющем большинстве случаев врачи предлагают родителям сделать аборт в свете ничтожных шансов на выживание пораженного им ребенка или на рождение его к жизни короткой, полной страданий. Медицинская халатность при диагностике синдрома Эдвардса проявляется как отсутствие направления женщины на обычные при беременности анализы, которые могли бы выявить синдром и дать возможность родителям пройти аборт.
Синдром Эдвардса или трисомия 18.
Синдром Эдвардса или трисомия 18 возникает из-за ошибки в репродуцировании хромосом ребенка, когда хромосома номер 18 копируется трижды вместо двух раз. Большинство плодов, страдающих этим синдромом, умирают еще в утробе матери или рождаются только для того, чтобы умереть в первую неделю своей жизни. Те, кому удалось выжить, не доживут до года. Заболевание неизлечимо, а четкая генетическая связь с родителями не выявлена, поэтому с помощью генетических скрининговых тестов его нельзя идентифицировать как наследственное генетическое заболевание. Врачи не имеют точной информации, что является причиной этого заболевания, но оно может быть связано с поздним возрастом матери или воздействием различных инфицирующих веществ. Заболевание вызывает ряд медицинских проблем, таких как умственная отсталость, выпирающий затылок, нижняя челюсть меньше верхней, низко расположенные уши, широко расставленные глаза, плоскостопие, многопалость ног, заячья губа, пороки сердца и почек, а также маленькая голова.
Как можно идентифицировать синдром Эдвардса во время беременности?
Синдром Эдвардса можно обнаружить в результате проведения обычных при беременности анализов с помощью следующих тестов:
- Анализы крови – с помощью простого анализа крови, проведенного у матери, можно выявить данные, которые указывают на наличие риска развития синдрома.
- Тест на толщину воротникового пространства – этот тест также может выявить данные, соответствующие наличию синдрома у плода.
- Скрининг систем – поскольку при этом синдроме имеются четкие внешние признаки, такие как меньший по сравнению с нормой череп, дефекты внутренних органов и различные пороки развития, его можно выявить с помощью ультразвукового исследования.
- Проба ворсинчатого хориона – при этом тесте для лабораторного исследования берется небольшой образец плаценты, с помощью которого можно выявить ряд хромосомных нарушений и генетических заболеваний.
- Амниоцентез – во время этого исследования врач возьмет немного околоплодных вод, проткнув живот беременной женщины медицинской иглой. Анализ амниотической жидкости может привести к ранней диагностике многих генетических нарушений.
Медицинская халатность при диагностике синдрома Эдвардса
Как можно видеть, существует множество тестов, которые во время беременности считаются совершенно рутинными. Таким образом, причина невыявления синдрома Эдвардса во время беременности кроется в следующих аспектах:
- Лечащий врач не направил мать на плановые обследования во время беременности или направил ее на несоответствующем сроке беременности.
- После прохождения женщиной какого-либо из вышеперечисленных тестов, он был интерпретирован халатным образом, без выявления признаков, которые указывают на синдром, и поэтому он не был обнаружен вовремя.
- Результаты тестов поступили к врачу с тревожными признаками, но врач не проинформировал родителей о возможных рисках и о том, что можно предпринять.
Что можно сделать, если имела место медицинская халатность, приведшая к невыявлению вовремя синдрома Эдвардса?
Синдром Эдвардса вызывает гибель плода в утробе матери или новорожденного сразу после появления на свет, а если младенцу все же удалось выжить, его жизнь будет короткой и полной страданий. В подавляющем большинстве случаев при выявлении синдрома Эдвардса врачи рекомендуют аборт, чтобы избежать великих страданий и горя, сопровождающих рождение ребенка, жизнь которого висит на волоске и родителям которого придется с огромной болью расстаться с ним в ближайшем будущем. Если у вас родился ребенок, страдающий этим синдромом, настоятельно рекомендуется обратиться к юристу, специализирующемуся на медицинской халатности, чтобы выяснить, имела ли место медицинская халатность в вашем случае, кто ее допустил и по какой причине, к юристу, который будет действовать от вашего имени на следующих этапах:
Доказательство имевшей место медицинской халатности: чтобы доказать проявление халатности, адвокат должен будет доказать, что кто-либо из медицинской команды, отвечавшей за беременную женщину, нарушил нормы приемлемого и разумного поведения, и что не были приложены усилия, чтобы дать возможность родителям узнать о тревожных признаках вовремя и обдумать опцию аборта.
Обращение в суд: адвокат подготовит иск со всеми соответствующими документами и будет бороться, чтобы доказать в суде, что между халатностью и ущербом существует прямая связь.
Определение размера компенсации: если у судьи сложится впечатление, что в данном случае действительно была допущена медицинская халатность, то он определит размер компенсации ущерба, связанного с рождением ребенка с данным синдромом, включая медицинские расходы и душевные страдания.
Вопросы и ответы
- Что такое синдром Эдвардса или трисомия 18?
Синдром Эдвардса — генетический синдром, связанный с репликацией хромосом во время формирования плода. Вместо двух хромосом образуются три, и эта ошибка порождает ряд нарушений в развитии ребенка, начиная с умственной отсталости, пороков сердца и почек, маленького черепа, уменьшенной нижней челюсти, а также других, которые вызывают смерть ребенка в утробе матери или вскоре после рождения.
- Что такое врачебная халатность при синдроме Эдвардса?
Поскольку синдром может быть обнаружен с помощью рутинных тестов во время беременности, медицинская халатность будет заключаться в отсутствии направления беременной женщины на плановые анализы, небрежности в интерпретации результатов анализов, причинении вреда женщине во время обследований вследствие халатности, несообщении родителям о возникшей в результате этого проблеме или неоказании женщине лечения по этому поводу.
- Можно ли предотвратить рождение ребенка с синдромом Эдвардса?
Синдром Эдвардса можно обнаружить с помощью анализа крови, теста на толщину воротникового пространства, скрининга систем, пробы ворсинчатого хориона или амниоцентеза. Если заболевание будет выявлено во время беременности благодаря тестам, у родителей будет возможность решить, прерывать ли беременность. Большинство пар решают прервать беременность в свете низких шансов на выживание плода.
- Можно ли получить финансовую компенсацию за ребенка, родившегося с синдромом Эдвардса?
Если у судьи создастся впечатление, что медицинская халатность действительно имела место, он определит сумму компенсации, исходя из медицинских расходов родителей на ребенка, рожденного с этим синдромом, а также расходов на себя, связанных с тем, что им пришлось пережить болезненную разлуку с младенцем, который не выжил из-за своей болезни.
