Трисомия 13 или синдром Патау (названный так в честь врача, который его обнаружил) — третий по распространенности генетический синдром после синдрома Дауна (трисомия 21 хромосомы) и синдрома Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), который вызван неправильным копированием хромосомы, 3 копий вместо 2. Этот синдром вызывает гибель плода в утробе матери или вскоре после рождения из-за создаваемых им тяжелых пороков развития, и даже если новорожденный выживет, он будет страдать от ряда очень тяжелых пороков развития, включающих тяжелые нарушения развития головного мозга, строения скелета и костей, с множественными пальцами. Синдром можно обнаружить во время беременности с помощью измерения толщины воротникового пространства, сканирования систем, пробы ворсинчатого хориона или неинвазивного пренатального тестирования. Медицинская халатность при синдроме Патау — трисомии 13 может проявляться в неидентификации синдрома, несообщении о его существовании родителям и, следовательно, в лишении родителей информации о возможности прерывания беременности.
Трисомия 13 – синдром Патау
Трисомия 13, или синдром Патау, названный в честь врача, который ее обнаружил, является наиболее распространенным синдромом после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса и встречается один раз на 12 000 рождений. Существует три типа трисомии 13:
- Полная трисомия – состояние, при котором в клетках плода обнаруживается целая дополнительная хромосома, в этом состоянии большинство плодов не выживают, и даже если им удалось дожить до рождения, около 80% не доживут до возраста первого года жизни вследствие их тяжелых врожденных пороков.
- Мозаичная трисомия – когда наличие лишней хромосомы обнаруживается только в некоторых клетках. В этой ситуации малыш может страдать от различных тяжелых врожденных пороков, но его шансы на выживание несколько выше.
- Частичная трисомия – когда одна часть хромосомы 13, а не полная хромосома, является дополнительной. Как и при мозаичной трисомии, шансы новорожденного на выживание повышаются, но жить ему придется с тяжелыми врожденными пороками.
Каковы причины появления синдрома у плода и как его диагностировать?
Синдром в основном связан с поздним возрастом матери. Способом выявления синдрома являются тесты во время беременности, такие как тест на измерение воротникового пространства, сканирование систем, указывающее на врожденные пороки, характерные для этого синдрома, амниоцентез, проба ворсинчатого хориона или неинвазивное пренатальное тестирование.
К чему приводит синдром Патау?
Синдром вызывает ряд очень тяжелых врожденных пороков, которые причиняют новорожденному сильную боль, провоцируют его плохое развитие, страдания и огромные трудности. К ним относятся тяжелые врожденные пороки черепа и головного мозга, микроцефалия (малая окружность черепа), тяжелая умственная отсталость, врожденная расщелина неба и губы («заячья губа» и «волчья пасть»), дефекты позвоночника, множественные пальцы, врожденные пороки глаз, расщелины позвоночника, дефекты почек и двигательные нарушения. Даже если новорожденные выживут, они всю оставшуюся жизнь будут зависеть от другого человека и не смогут интегрироваться на рынок труда. Это будет жизнь, полная боли и страданий, как для новорожденного, так и для его семьи.
Медицинская халатность при синдроме Патау-трисомии 13
Медицинская халатность при синдроме Патау — трисомии 13 возможная в трех видах:
- Отсутствие направления беременной женщины на тесты для раннего выявления синдрома – если лечащий врач, несмотря на показания, не направил родителей на различные исследования, такие как: амниоцентез, измерение толщины воротникового пространства или исследование пробы ворсинчатого хориона.
- Халатность при выявлении синдрома во время генетического теста или УЗИ – халатная интерпретация результатов теста, оплошности и ошибки в диагностике, невнимание к различным настораживающим признакам и многое другое будут считаться причиной неправомерных родов. Поскольку синдром также имеет различные физические характеристики, такие как аномальная окружность черепа, спинномозговая грыжа и дефекты глаз и внутренних органов, их можно обнаружить посредством сканирования систем.
- Неинформирование родителей в режиме реального времени или вообще неинформирование о том, что с плодом что-то не так – неинформирование родителей о синдроме, непредоставление точной и достоверной информации о нем, препятствуя родителям решить, следует ли продолжать или прерывать беременность — будет считаться медицинской халатностью и причиной неправомерных родов.
Что делать, если при синдроме Патау – трисомии 13 проявилась медицинская халатность?
Если вы опасаетесь, что при синдроме Патау — трисомии 13 имела место медицинская халатность, вы можете обратиться к адвокату по медицинской халатности, который рассмотрит ваше дело. Если выяснится, что действительно была проявлена врачебная халатность, если из-за того, что диагноз не был оптимальным, вы не получили соответствующую информацию или не были направлены на анализы, вы можете подать иск о врачебной халатности и получить компенсацию для покрытия всех понесенных вами медицинских расходов в связи с рождением ребенка, страдающего синдромом.
Важность обращения к адвокату-эксперту в делах о медицинской халатности
Юрист, разбирающийся в медицинской халатности, работает в сотрудничестве с медицинскими командами, связанными с этой областью. Он обладает опытом и знаниями, необходимыми для принятия решения о том, имела ли место медицинская халатность. Юрист внимательно изучит все действия, рекомендации и различные медицинские процедуры, которые вы проходили во время беременности, проверит, были ли они выполнены разумно и профессионально, получили ли вы всю необходимую информацию и не было ли каких-либо явных отклонение от нормативов.
Вопросы и ответы
- Что такое трисомия 13?
Трисомия 13 — третий по распространенности синдром после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Он вызван наличием дополнительной копии 13-й хромосомы, поэтому каждая клетка в организме ребенка имеет три копии вместо двух. Синдром также называют синдромом Патау по имени врача, который его открыл. Он вызывает ряд тяжелых пороков развития, деформации скелета и костей, дефекты внутренних органов, слепоту, умственную отсталость и многое другое. При утверждении диагноза рекомендуется сделать аборт, чтобы предотвратить рождение ребенка, который всю жизнь будет страдать от сильных болей, больших проблем и нулевых шансов самостоятельно интегрироваться в общество.
- Как диагностируется синдром?
Синдром можно диагностировать с помощью таких тестов, как: измерение толщины воротникового пространства, проба ворсинчатого хориона, амниоцентез. Также, поскольку синдром может вызывать изменения размеров черепа и серьезные деформации структуры скелета и костей, возможно, различить его удастся даже при сканировании систем.
- Что делать в случае проявления врачебной халатности при трисомии 13?
Врачебная халатность в данном случае будет заподозрена при возникающем вопросе о том, как синдром не был обнаружен во время беременности. Будут изучены все рекомендации и направления на тесты, были ли они выполнены профессионально, в срок и в нужное время, была ли расшифровка анализов правильной и профессиональной, следил ли лечащий врач за течением беременности и в нужное ли время направлял беременную на соответствующие тесты и т. д. Если выяснится, что действительно было проявление халатности со стороны медицинских команд, которые вели женщину во время беременности, можно будет подать иск в суд.
- Как может помочь адвокат по медицинской халатности в случае трисомии 13?
Квалифицированный и опытный юрист в области медицинской халатности может рассмотреть ваше дело, обычно в сотрудничестве со специалистом-гинекологом, и оценить, действовали ли медицинские команды разумным и приемлемым среди медицинского сообщества образом или они не сделали достаточно, чтобы предотвратить рождение ребенка с синдромом и предоставить родителям точную и правильную информацию о состоянии плода, чтобы они могли принять правильное решение.
