التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو (سميت على اسم الطبيب الذي اكتشفها) هي ثالث أكثر المتلازمة الوراثية شيوعا بعد متلازمة داون (الكروموسوم 21) ومتلازمة إدواردز (الكروموسوم 18)، والتي تنتج عن نسخة غير صحيحة من الكروموسوم، ثلاث مرات بدلا من ذلك. من مرتين. تتسبب هذه المتلازمة في وفاة الجنين في الرحم أو بعد ولادته بفترة قصيرة بسبب التشوهات الشديدة التي تحدثها، وحتى لو نجا المولود الجديد فإنه سيعاني من سلسلة من التشوهات الشديدة للغاية والتي تشمل أضرارًا جسيمة بتطور الدماغ ، بنية الهيكل العظمي والعظام، تعدد الأصابع. يمكن اكتشاف المتلازمة أثناء الحمل باستخدام اختبار الشفافية القفوية أو مراجعة النظام أو اختبار كيسة المشيمة أو اختبار Nipt. يمكن أن يتجلى الخطأ الطبي في متلازمة باتو أو التثلث الصبغي 13 في الفشل في التعرف على المتلازمة، وعدم الإبلاغ عن وجودها للوالدين، وبالتالي الفشل في الإبلاغ عن خيار إنهاء الحمل.
التثلث الصبغي 13 – متلازمة باتو
التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو، التي سميت على اسم الطبيب الذي اكتشفها، هي المتلازمة الأكثر شيوعا بعد متلازمة داون ومتلازمة إدواردز وتحدث مرة واحدة في 12000 ولادة. هناك ثلاثة أنواع من التراسومي 13:
- التثلث الكامل – وهي حالة يتم فيها العثور على كروموسوم إضافي كامل في خلايا الجنين، في هذه الحالة لا ينجو معظم الأجنة، وحتى لو تمكنوا من البقاء على قيد الحياة حتى الولادة، فإن حوالي 80٪ لن يعيشوا السنة الأولى من حياتهم بسبب العيوب الجسيمة.
- التثلث الصبغي الفسيفسائي – عندما يكون وجود الكروموسوم الإضافي موجودًا فقط في بعض الخلايا. في هذه الحالة، قد يعاني الطفل من تشوهات مختلفة، لكن فرص بقائه على قيد الحياة أعلى قليلاً.
- التثلث الجزئي – عندما تتم إضافة نسخة جزئية من الكروموسوم 13 وليس كروموسوم كامل. كما هو الحال مع التريسوما الفسيفسائية، تزداد فرص بقاء المولود الجديد على قيد الحياة، لكن سيتعين عليه التعايش مع تشوهات شديدة.
ما أسباب ظهور المتلازمة عند الجنين وكيف يتم تشخيصها؟
وترتبط المتلازمة بشكل رئيسي بشيخوخة الأم. طريقة التعرف على المتلازمة هي من خلال اختبارات أثناء الحمل، مثل اختبار الشفافية القفوية، أو مراجعة الأنظمة التي تشير إلى العيوب التي تميز المتلازمة، أو بزل السلى، أو اختبار كيس المشيمة، أو اختبار Nipt.
ما الذي يسبب متلازمة باتو؟
تسبب المتلازمة سلسلة من التشوهات الشديدة جدًا التي تسبب ألمًا شديدًا للمولود الجديد وضعف النمو والمعاناة والصعوبات الهائلة. وهي تشمل العيوب الشديدة في الجمجمة والدماغ، وصغر الرأس (محيط الجمجمة الصغير)، والتخلف العقلي الشديد، والحنك المشقوق والشفة المشقوقة، وعيوب العمود الفقري، وتعدد الأصابع، وعيوب العين، وشقوق العمود الفقري، وعيوب الكلى، والصعوبات الحركية. وحتى لو بقي المواليد الجدد على قيد الحياة، فإنهم سيعتمدون لبقية حياتهم على شخص آخر ولن يتمكنوا من الاندماج في سوق العمل. ستكون هذه حياة مليئة بالألم والمعاناة، سواء بالنسبة للمولود الجديد أو لعائلته.
الاخطأء الطبية في متلازمة باتو تثلث الصبغي 13
ينقسم الخطأ الطبي في متلازمة باتو تريسوما 13 إلى ثلاثة أقسام:
- عدم تحويل الأم الحامل لإجراء فحوصات من أجل الكشف المبكر عن المتلازمة – إذا لم يقم الطبيب المعالج بتحويل الوالدين إلى فحوصات مختلفة رغم الإشارة لذلك، مثل: بزل السلى، الشفافية القفوية أو فحص كيس المشيمة.
- الخطأ في تحديد المتلازمة أثناء الفحص الجيني أو الموجات فوق الصوتية – الخطأ في تفسير نتائج الاختبار، الأخطاء والأخطاء في التشخيص، عدم الاهتمام بالعلامات التحذيرية المختلفة وأكثر من ذلك، سيتم اعتباره ولادة غير مشروعة. وبما أن المتلازمة لها أيضًا خصائص جسدية مختلفة، مثل محيط الجمجمة غير الطبيعي، وفتق العمود الفقري وعيوب في العينين والأعضاء الداخلية، فيمكن اكتشافها من خلال مراجعة النظام.
- الفشل في إبلاغ الوالدين في الوقت الحقيقي، أو الفشل في إبلاغهم على الإطلاق بوجود خطأ ما في الجنين – الفشل في إبلاغ الوالدين عن المتلازمة، والفشل في تقديم معلومات دقيقة وموثوقة عنها مما منع الوالدين من اتخاذ قرار بشأن ما إذا كان يجب عليهم ذلك أم لا مواصلة الحمل أو إنهائه، يعتبر خطأ طبياً وولادة غير مشروعة.
ماذا تفعل إذا حدث خطأ طبي في متلازمة باتو تريسوما 13؟
إذا كنت تخشى حدوث خطأ طبي في متلازمة باتو تريسوما 13، فيمكنك الاتصال بمحامي الأخطاء الطبية الذي سيفحص قضيتك. إذا تبين أن هذا بالفعل خطأ طبي، وإذا لم تتلق المعلومات المناسبة أو لم تتم إحالتك لإجراء الاختبارات بسبب أن التشخيص لم يكن مثاليًا، فيمكنك رفع دعوى بسبب الأخطاء الطبية والحصول على تعويض لتغطية جميع النفقات الطبية التي تكبدتها بسبب ولادة طفل يعاني من هذه المتلازمة.
أهمية الاتصال بمحامي متخصص في الأخطاء الطبية
يعمل المحامي ذو الخبرة في مجال الأخطاء الطبية بالتعاون مع فرق طبية ذات صلة بالمجال، ويتمتع بالخبرة والمعرفة التي يحتاجها ليقرر ما إذا كانت هذه الأخطاء طبية أم لا. سيقوم المحامي بفحص جميع الإجراءات والتوصيات والإجراءات الطبية المختلفة التي قمت بها خلال فترة الحمل بعناية، وسيتحقق مما إذا تم إجراؤها بطريقة معقولة ومهنية، وما إذا كنت قد تلقيت جميع المعلومات التي تحتاجها، وما إذا كان هناك عدم وضوح الانحراف عن الإجراءات.
أسئلة وأجوبة
- ما هو التثلث الصبغي 13؟
التثلث الصبغي 13 هو ثالث أكثر المتلازمة شيوعًا بعد متلازمة داون ومتلازمة إدواردز. وينتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 13 بحيث تحتوي كل خلية في جسم الطفل على ثلاث نسخ بدلاً من نسختين. وتسمى المتلازمة أيضًا بمتلازمة باتو نسبة إلى الطبيب الذي اكتشفها. ويسبب سلسلة من التشوهات الشديدة، تشوهات في الهيكل العظمي والعظام، عيوب في الأعضاء الداخلية، العمى، التخلف العقلي وغيرها. عند تشخيص المرض، يوصى بإجراء عملية إجهاض لمنع ولادة طفل سيعاني طوال حياته من آلام شديدة وصعوبة كبيرة وفرص ضئيلة للاندماج في المجتمع بشكل مستقل.
- كيف يتم تشخيص المتلازمة؟
يمكن تشخيص المتلازمة من خلال اختبارات مثل: الشفافية القفوية، فحص كيس المشيمة، بزل السلى. كما أن المتلازمة قد تسبب تغيرات في حجم الجمجمة وتشوهات شديدة في بنية الهيكل العظمي والعظام، فقد يكون من الممكن تمييزها حتى من خلال مراجعة الأجهزة.
- ماذا يتم في حالة الخطأ الطبي في التثلث الصبغي 13؟
سوف يركز الخطأ الطبي في هذه الحالة على مسألة كيفية عدم اكتشاف المتلازمة أثناء الحمل. سيتم فحص جميع التوصيات والإحالات للاختبارات، سواء تم إجراؤها بشكل احترافي وفي الوقت والمكان المناسبين، وما إذا كان فك رموز الاختبارات صحيحًا ومهنيًا، وما إذا كان الطبيب المعالج تابع الحمل وأرسل الحامل لإجراء الاختبارات المناسبة في الوقت المناسب، الخ. وإذا تبين أن هناك خطأ بالفعل من جانب الطواقم الطبية التي عالجت المرأة أثناء الحمل، فمن الممكن رفع دعوى قضائية.
- كيف يمكن لمحامي الاخطاء الطبية المساعدة في قضية الخطأ في التثلث الصبغي 13؟
يمكن للمحامي الماهر وذوي الخبرة في مجال الخطأ الطبي فحص قضيتك، عادةً بالتعاون مع أخصائي أمراض النساء، وسيقوم بتقييم ما إذا كانت الفرق الطبية تصرفت بطريقة معقولة ومقبولة بين المجتمع الطبي، أو ما إذا كانت لم تفعل ما يكفي لمنع ولادة الطفل المصاب بالمتلازمة وتزويد الوالدين بالمعلومات الدقيقة والصحيحة عن حالة الجنين حتى يتمكنوا من الوصول إلى القرار المناسب في حالته.
