תסמונת אדוארדס או טריזומיה 18 הינה פגם בחלוקת הכרומוזומים השכיחה ביותר אחרי תסמונת דאון. למרבה הצער, רוב העוברים הסובלים מהתסמונת ימותו בעודם ברחם אימם או בשבוע הראשון לחייהם ואלו שיצליחו לשרוד יחזיקו מעמד עד גיל שנה בממוצע. התסמונת גורמת לשורה של ליקויים גופניים חמורים מאד בגופו של התינוק שאינם מאפשרים לו חיים נורמטיביים, וברוב המוחלט של המקרים מציעים הרופאים להורים לעבור הפלה בשל סיכויי ההישרדות הזעירים של התינוק הלוקה בה או הולדתו לחיים קצרים ומלאי סבל. רשלנות רפואית בגילוי תסמונת אדוארדס תתקיים כאשר האישה לא הופנתה לבדיקות שגרתיות בהריון שיכלו לזהות את התסמונת ולאפשר להורים לבצע הפלה.
תסמונת אדוארדס או טריזומה 18
תסמונת אדוארדס או טריזומה 18 מתרחשת בעקבות טעות של שעתוק הכרומוזומים של התינוק כאשר כרומוזום מספר 18 מועתק שלוש פעמים במקום פעמיים. רוב העוברים אשר סובלים מהתסמונת ימותו עוד בעודם ברחם או יוולדו רק כדי למות כבר בשבוע הראשון לחייהם. אלו שהצליחו לשרוד לא יגיעו מעבר לגיל שנה. לא ניתן לרפא את המחלה וגם לא זוהה קשר גנטי ברור להורים, כך שלא ניתן לזהות אותה כמחלה גנטית תורשתית בבדיקות סקר גנטי. הרופאים לא בטוחים מה גורם לה, אך היא יכולה להיות קשורה לגיל מתקדם של האם או לחשיפה למזהמים שונים. המחלה גורמת לשורה של בעיות רפואיות כגון פיגור שכלי, עורף בולט, לסת קטנה מהעליונה, אוזניים נמוכות, עיניים מרוחקות, כף רגל שטוחה, ריבוי אצבעות, שפה שסועה, פגמים בלב ובכליות וראש קטן.
איך ניתן לזהות תסמונת אדוארדס במהלך ההריון?
תסמונת אדוארדס עשויה להתגלות במהלך בדיקות שגרה של הריון באמצעות הבדיקות הבאות:
- בדיקות דם – באמצעות בדיקת דם פשוטה הנערכת לאם ניתן לזהות ממצאים המנבאים סיכון לתסמונת.
- בדיקת שקיפות עורפית – גם בדיקה זו עשויה להעלות ממצאים התואמים את הימצאות התסמונת בעובר.
- סקירת מערכות – מאחר ולתסמונת יש סממנים חיצוניים מובהקים כגון גולגולת קטנה מהרגיל, פגמים באיברים פנימיים ומומים שונים, ניתן לזהותה בבדיקת אולטרסאונד.
- בדיקת סיסי שליה – בבדיקה זו נלקחת דגימה קטנה של השלייה לבדיקת מעבדה ובאמצעותה ניתן לזהות שורה של בעיות כרומוזומליות ומחלות גנטיות.
- דיקור מי שפיר – במהלך בדיקה זו ישאב הרופא מעט נוזל מי שפיר באמצעות דקירת בטן האם ההרה במחט רפואית. בדיקת הנוזל יכולה להביא לזיהוי מוקדם של בעיות גנטיות רבות.
רשלנות רפואית בגילוי תסמונת אדוארדס
כפי שניתן לראות, יש בדיקות רבות שנחשבות שגרתיות לחלוטין במהלך ההריון. לכן אי אבחנה של תסמונת אדוארדס בהריון תתמקד בהיבטים הבאים:
- הרופא המטפל לא הפנה את האם לבדיקות שגרתיות בהריון, או שהפנה אותה במועד הלא נכון של ההריון.
- כאשר ניגשה האישה לאחת מן הבדיקות הנ"ל, הן פוענחו באופן רשלני אשר לא הצביעו על התסמונת ולכן היא לא התגלתה בזמן.
- תוצאות הבדיקות הגיעו אל הרופא עם סימנים מדאיגים אך הוא לא יידע את ההורים בנוגע לסכנות האפשריות או מה ניתן לעשות.
מה ניתן לעשות במידה והתרחשה רשלנות רפואית באי אבחון תסמונת אדוארדס במועד?
תסמונת אדוארדס גורמת למוות בטרם עת של העובר ברחם אימו או מיד לאחר הלידה, ואם כן הצליח התינוק לשרוד, חייו יהיו קצרים ורצופי סבל רב. ברוב המוחלט של המקרים בעת הגילוי של תסמונת אדוארדס ממליצים הרופאים על הפלה כדי למנוע את הסבל והצער הרב שנלווים ללידת תינוק שחייו תלויים על חוט השערה ושבעתיד הקרוב יאלצו ההורים להיפרד ממנו בכאב רב. במידה ונולד לכם תינוק הסובל מן התסמונת מומלץ מאד לפנות לעורך דין המתמחה ברשלנות רפואית כדי לבחון האם התקיימה במקרה שלכם רשלנות רפואית, מי ביצע אותה ולמה, אשר יפעל למענכם בשלבים הבאים:
הוכחת הרשלנות הרפואית: על מנת להוכיח רשלנות יהיה על עורך הדין להוכיח כי מי מהצוותים הרפואיים שטיפל באם ההרה סטה מההתנהלות המקובלת והסבירה וכי לא נעשו כל המאמצים לאפשר להורים לזהות בזמן סימנים מדאיגים ולא ניתנה להם האפשרות לבחור להפיל את העובר.
פנייה לבית המשפט: עורך הדין יכין את התביעה עם כל המסמכים הרלוונטים וילחם כדי להוכיח בבית המשפט כי יש קשר ישיר בין הרשלנות לנזק.
קביעת גובה הפיצוי: במידה והשופט יתרשם כי אכן בוצעה כאן רשלנות רפואית הוא יקבע את גובה הפיצוי אודות הנזקים הנלווים ללידת תינוק עם תסמונת זו, לרבות הוצאות רפואיות ועוגמת נפש.
